Google DeepMindは2026年9月8日に、ヒトゲノムにおける90億通りすべての単一塩基置換の影響を予測するプラットフォーム「AlphaGenome Atlas」を導入したと発表しました。このプラットフォームは、遺伝子の変異が分子生物学にどのような影響を与えるかを網羅的に示したカタログとして提供されます。
ゲノム変異の網羅的な予測を実現
AlphaGenome Atlasは、ヒトゲノムにおけるあらゆる単一塩基の変化、すなわち90億通りの単一塩基置換に対する予測結果を含むプラットフォームです。同社は、これまでの研究では遺伝的変異が分子レベルで生物学に与える影響の解釈が困難であったとし、本プラットフォームによってその課題を解決することを目指しています。
同社は、遺伝的変異が生物学的プロセスに与える影響を予測するAIモデル「AlphaGenome」を活用し、大規模な事前計算を行うことで、ゲノム全体にわたる予測データをアクセシブルなリソースとして構築しました。このデータセットの規模は1ペタバイトに及び、AlphaFold Databaseの30倍以上の大きさとなっています。
変異の影響を数値化するAVIスコア
研究者が最も影響の大きい遺伝子変化を迅速に見つけられるよう、「AlphaGenome Variant Impact (AVI) score」も公開されています。これは、AlphaGenomeと、タンパク質を変化させるDNA変異の影響を予測する「AlphaMissense」の強みを組み合わせ、両モデルの予測を単一の数値に集約したものです。このスコアは、タンパク質をコードする領域だけでなく、遺伝子活動を制御する非コード領域に対しても適用できます。
さらに、各AVIスコアには、RNAスプライシングや遺伝子発現といった、どの分子プロセスが最も阻害されると予測されるかを示す「AVI feature attributions」も紐付けられています。これにより、研究者は変異のランキング付けと、その分子的な影響の解釈を同時に行うことが可能になります。